El periplo de un diagnóstico

Paula tiene casi 6 años (10 de marzo). Los primeros meses fueron difíciles: tenía reflujo gastroesofágico severo, crecía despacio y aparecían los primeros síntomas de hipotonía (falta de sostén cefálico).
Con cuatro meses fue derivada a neurología; la neuróloga no vio signos de alarma, pero en la siguiente revisión, con ocho meses, decidió derivar a fisioterapia hospitalaria y nos dijo que había que iniciar los trámites para valorar la necesidad de atención temprana (en principio como algo preventivo).
En esos meses Paula tuvo muchas infecciones respiratorias, incluso neumonía, por lo que dejó de asistir a la escuela infantil. Yo tuve que pedir una excedencia y el papá, buscar un segundo trabajo para poder costear las terapias privadas que necesitaba.
Con un año y medio, la neuróloga nos aseguró que Paula tenía un trastorno del espectro del autismo.
Pedimos una segunda opinión en otro hospital donde nos avanzaron que todo lo que le pasaba a Paula apuntaba a un síndrome genético y recomendaban realizar resonancia y pruebas genéticas (estudio del exoma, ya que el cariotipo y el test Arrays habían salido bien).
Con 20 meses conseguí la derivación a una unidad hospitalaria de logopedia; se realizó la resonancia que reveló que mi hija tenía unas malformaciones congénitas en su cerebro, pero la ampliación del estudio genético (estudio de exoma) podía tardar años, en palabras de la neuróloga.
José y yo pudimos contactar con la Unidad de Genética del hospital donde nos dieron la segunda opinión. Se hizo un primer panel genético para discapacidad intelectual que no reveló nada. Unos meses después se nos ofreció ampliar el panel y ahí fue cuando obtuvimos el diagnóstico: síndrome DDX3X. Paula ya tenía cuatro años y medio.
Se trata de una enfermedad rara causada generalmente por una mutación de novo (espontánea), que afecta principalmente a niñas por estar ubicada en el cromosoma X.
Hace tan sólo siete años que se diagnosticó por primera vez el síndrome, en EEUU. Desde entonces hasta ahora se han identificado un total de 787 casos en el mundo; en España hemos contactado con 22 familias, con tres de ellas hemos creado la Asociación DDX3X España, que tiene la visión de liderar el desarrollo de la investigación sobre el síndrome DDX3X en España.
De las 22 familias, a diferencia de la nuestra, un 25% han tenido que costearse las pruebas genéticas para acceder al diagnóstico, además de asumir terapias privadas.
Estas diferencias diagnósticas, que se constatan en diferentes territorios, también se constatan a nivel asistencial.
Elena Matilla,
madre de una niña
con enfermedad rara
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