Luis y Lorena, paradigma del hoy y el mañana de las enfermedades raras

Luis acaba de cumplir 11 años. Y si hay algo que le defina es su alegría, su simpatía, su gusto por la música, por el baile, por los cuentos, por la natación, su sociabilidad y, sobre todo, su gusto por la tecnología: es capaz de manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer!

¡Ah! Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo.

Su historia se remonta a 2007. Su madre, Inés, cuenta que cuando nació Luis, los médicos identificaron unos rasgos y características diferentes, pero no supieron que se debían a un síndrome hasta dos meses y medio después, cuando recibieron el juicio clínico del neuropediatra, a quien están muy agradecidos.

Pero a diferencia de él, hay casos en los que el diagnóstico no llega hasta los 3 o 4 años o incluso mucho más tarde. En total, hay unos 150 casos de los que la Asociación Española Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) tiene constancia en España, aunque probablemente existan más.

La razón principal de la falta de diagnóstico adecuado es que los estudios genéticos que confirman este síndrome son muy específicos, y no son accesibles para todos los pacientes.

Por su parte, Lorena tiene una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que le impide enfadarse. Le encanta socializar con los más pequeños y también con los más mayores, con quienes muestra una empatía sorprendente. Lo único que no le gusta: dar abrazos.

Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue lo que nadie más consigue: ver una peli entera con ella, jugar juntos con el iPad e incluso ayudarle a dormirse a una hora prudente. Cuando eran pequeños, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: “esta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo”.

Sí. Lorena convive con Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica, lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor. De hecho, «el 80% de los casos cursan con trastorno de espectro autista.

Todo esto, no lo supieron hasta que Lorena cumplió tres años, momento en que su familia recibió el diagnóstico. Desde entonces hasta ahora han pasado 10 años; una década en la que esta joven ha logrado mejorar gracias a un abordaje terapéutico pero también gracias al acceso a un tratamiento farmacológico que, aunque no está indicado para su enfermedad, está logrando dar sus frutos.

La historia de Luis y Lorena es la protagonista de la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 'Construyamos HOY para el MAÑANA’, porque su historia, es un paradigma de hacia dónde debemos caminar: hacia la consecución de un diagnóstico y un tratamiento. Y la única opción con la que contamos para ello es la investigación.
 

Federación Española de Enfermedades Raras,

 Inés Elizaga y Norma Alhambra, madres de Luis y Lorena