Algún día la enfermedad tendrá cura

Imagen de Diego con información sobre el X frágil

10.Octubre.2019

Historias personales

El diagnóstico vino hace casi dos años; lo recuerdo perfectamente y sé que ese día nunca lo voy a olvidar. Fuimos a la visita de Neuropediatría para que nos dieran los resultados de unas pruebas genéticas que le hicieron a Diego. En principio todo era por seguir el protocolo y la verdad mi marido y yo estábamos como si nada, o sea supertranquilos. Como las pruebas se las hicieron en mayo y hasta octubre no tuvimos la visita, pues pensábamos que si no hubiesen salido bien, siendo un niño de dos años, nos habrían llamado antes,
 
Total, entramos en la consulta y tras varias preguntas rutinarias por parte del neuropediatra, nos comunicó que los resultados habían salido bien (lo típico, que fuéramos trabajando con él, que cada niño llevaba su evolución etc…). Pero cuando nos disponíamos a salir de la visita, nos dijo: “un momento, sentaos. No había visto el resultado de esta prueba”.  Y nos comunicó: “Diego tiene una enfermedad genética, una enfermedad rara, llamada síndrome del cromosoma X frágil. 
 
Y claro nos quedamos en shock. Recuerdo que no podía parar de llorar y de preguntarle si eso era una enfermedad degenerativa. Nos dijo que no, que era una enfermedad rara que tenía varias afecciones; que era parecido al Síndrome de Down, pero con otras características.... Y poco más, vi también en los ojos del doctor asomaba su preocupación; no sabía qué decir, no había tratado a otro niño con x frágil.
 
Recuerdo que salimos del hospital y fuimos a casa de mis padres y claro, allí nos derrumbamos todos. No teníamos ni idea de qué iba todo esto, pues en la vida habíamos oído hablar de X frágil. 
 
Después me fui a trabajar y lo primero que hice cuando llegué a la oficina fue echar mano de Google: “El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental. De hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres, una enfermedad rara que afecta a 1 entre 4.000 varones…”.  Seguí leyendo y leyendo y claro, ahí me di cuenta de que nuestras vidas, las de toda nuestra familia, en ese instante habían cambiado sin más, de un día para otro. 
 
Aún en ese estado de incomprensión, de no entender nada, traté de encontrar un punto positivo y fue que Diego tendría la misma esperanza de vida que cualquier persona, que no lo iba a perder; y me aferré a ello. Intenté dejar de pensar en el futuro (me dolía demasiado) y centrarme en el presente, en el hoy y no en el mañana.  
 
Voy a ser sincera, mi vida empezó a ser un carrusel de emociones (supongo que como toda la gente que ha pasado o está pasando por lo mismo): lo asimilas, lo aceptas y te dices a ti misma: ya está superado, asimilado, qué valiente soy. Pero con el tiempo te das cuenta de que ese" ya está" no es así. Tienes días en los que estás bien y días en los que sin poder evitarlo te vienes abajo. No es fácil: pasas de la euforia al llanto en una milésima de segundo; a veces sientes que no puedes más y otras que te vas a comer el mundo, pero aún con estas sensaciones que tengo, puedo decir que soy FELIZ y que intento ser lo más optimista posible y dejarme llevar por la esperanza de que algún día la enfermedad tendrá cura. 
 
Rosana Montoliu,
madre de Diego, un niño con X frágil 
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